กลุ่มอาการโรคดาวน์ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ผู้ป่วยมีอาการผิดปกติทางระบบประสาท และทางร่างกายทั้งภายนอกและภายใน อาทิเช่น เด็กเจริญเติบโตผิดรูปร่าง ตัวสั้น หัวสั้นกลม แขน ขา นิ้วมือนิ้วเท้าสั้น ลิ้นหนา เป็นต้น อาการของโรคดาวน์ จะมีความรุนแรงแตกต่างกันไปแต่โดยทั่วไปเด็กจะมีไอคิวเฉลี่ยไม่เกิน 50
สาเหตุของโรคดาวน์เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมโดยที่คนทั่วไปจะมี 46 โครโมโซม (23คู่) แต่เด็กที่เป็นโรคดาวน์จะมี โครโมโซมที่ 47 เป็นส่วนเกินติดอยู่กับโครโมโซมคู่ที่ 21 ซึ่งเรียกว่า (trisomy 21)
การเกิดโรคดาวน์ในเด็กมีความสัมพันธ์กับอายุการตั้งครรภ์ของแม่ กล่าวคือ
- สตรีที่ตั้งครรภ์ขณะอายุ 20 ปี จะมีความเสี่ยงการเกิดโรคดาวน์ของลูกเท่ากับ 1:2000
- สตรีที่ตั้งครรภ์ขณะอายุ 35 ปี จะมีความเสี่ยงการเกิดโรคดาวน์ของลูกเท่ากับ 1:300
- สตรีที่ตั้งครรภ์ขณะอายุ 40 ปี จะมีความเสี่ยงการเกิดโรคดาวน์ของลูกเท่ากับ 1:100
- สตรีที่ตั้งครรภ์ขณะอายุ 45 ปี จะมีความเสี่ยงการเกิดโรคดาวน์ของลูกเท่ากับ 1:40
ขณะที่อายุของพ่อต่อการเกิดโรคดาวน์ในลูกไม่มีความสัมพันธ์กันมากนัก
การวินิจฉัยโรคดาวน์สำหรับเด็กในครรภ์สามารถทำได้เหมาะสมที่สุดขณะอายุตั้งครรภ์
อยู่ในช่วง 14 -18 สัปดาห์ ซึ่งปัจจุบันมี วิธีตรวจวินิจฉัย 2 วิธี คือ
1. โดยการตรวจเลือดของมารดา เรียกว่า triple serum screening ซึ่งจัดเป็นการตรวจคัดกรองเบื้องต้น กรณีที่ผลการตรวจเป็นบวก เด็กในครรภ์มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคดาวน์ ได้ 1 ใน 200 ราย แต่ถ้าผลออกมาเป็นลบก็เชื่อได้ว่าเด็กในครรภ์จะไม่เป็นโรคดาวน์
2. การตรวจน้ำคร่ำ (amniotic fluid chromosome study) กรณีที่ผลการตรวจคัดกรองเป็นบวกก็สามารถตรวจยืนยันต่อได้ โดยการเจาะน้ำคร่ำจากครรภ์มาตรวจหาโครโมโซมที่ผิดปกติ (trisomy 21) โดยตรง ซึ่งถ้าตรวจไม่พบก็ยืนยันได้แน่นอนว่าเด็กจะไม่เป็นโรคดาวน์
กรุงเทพ พยาธิ-แลป มีห้องปฏิบัติการที่สามารถตรวจได้ทั้ง 2 วิธี ซึ่งเป็นห้องปฏิบัติการที่มีมาตรฐานสูงระดับสากล ได้รับการรับรองด้านคุณภาพห้องปฏิบัติการทางการแพทย์ (ISO 15189:2007) จากกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข และการประกันคุณภาพโดย College of American Pathologists (CAP)
การตรวจวิธีที่ 1 (triple serum screening) แม่ที่ตั้งครรภ์ช่วงสัปดาห์ที่ 16 ถึงสัปดาห์ที่ 18 สามารถมาเจาะเลือดตรวจได้ด้วยตนเองที่ห้องปฏิบัติการของ กรุงเทพ พยาธิ-แลป ผลการตรวจจะทราบได้ในเวลา 3 วัน
การตรวจวิธีที่ 2 (amniotic fluid chromosome study) แพทย์จะเป็นผู้เจาะดูดน้ำคร่ำในครรภ์ แล้วส่งมาตรวจที่ห้องปฏิบัติการของกรุงเทพ พยาธิ-แลป ใช้ระยะเวลาการตรวจ ประมาณ 3 สัปดาห์
