โรคมะเร็งเต้านมเป็นสาเหตุการตาย อันดับที่ 1 ของโรคมะเร็ง ในสตรีทั่วโลก รองลงมาอันดับที่ 2 คือโรคมะเร็งปากมดลูก ปัจจุบันเรารู้สาเหตุสำคัญของการเกิดมะเร็งทั้ง 2 ชนิด ค่อนข้างแน่ชัดแล้ว กล่าวคือ มะเร็งปากมดลูกมี่สาเหตุจากการติดเชื้อ ไวรัส HPV ซึ่งติดต่อทางเพศสัมพันธ์ ส่วนมะเร็งเต้านมมีสาเหตุสำคัญเกี่ยวข้องกับพันธุกรรม

                ปัจจุบันมีการค้นพบแล้วว่ามี ยีน (gene) 2 ชนิด ที่เมื่อเกิดการเปลี่ยนแปลงอย่างผิดปกติ (mutations) จะก่อให้เกิดมะเร็งเต้านม ยีนทั้ง 2 ชนิดนี้ถูกตั้งชื่อว่า BRCA1 และ BRCA2 ข้อมูลจากการศึกษาวิจัยพบว่า สตรีที่มีการเปลี่ยนแปลงของยีน BRCA1 มีโอกาส 50-70 % ที่จะเกิดเป็นโรคมะเร็งเต้านม ขณะที่การเปลี่ยนแปลงของยีน BRCA2 มีโอกาสเสี่ยงการเป็นมะเร็งเต้านม 40-60 % ทั้งนี้ประมาณการโดยใช้ช่วงอายุถึง 70 ปี โดยในประชากรทั่วๆไป สตรีมีความเสี่ยงการเป็นโรคมะเร็งเต้านมเพียง 12%

                เมื่อเร็วๆนี้มีรายงานพบยีนใหม่อีกชนิดหนึ่ง ที่เกี่ยวข้องกับการเกิดมะเร็งเต้านม ยีนนี้มีชื่อเรียกว่า PALB2 ข้อมูลจากการสำรวจพบว่าสตรีที่มีการเปลี่ยนแปลงของยีน PALB2 มีโอกาสที่จะเป็นมะเร็งเต้านมร้อยละ 35 เมื่อถึงอายุ 70 ปี ในทำนองเดียวกัน สตรีที่มีการเปลี่ยนแปลงของยีน BRCA1 มีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งเต้านม ร้อยละ 50-70 เมื่ออายุถึง 70 ปี และผู้ที่การเปลี่ยนแปลงของยีน BCRA2 มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคมะเร็งเต้านมร้อยละ 40-60 เมื่ออายุถึง 70 ปี

                ผลการศึกษาต่อมาพบว่า สตรีที่อายุต่ำกว่า 40 ปี ถ้ามีการเปลี่ยนแปลงของยีน PALB2 จะมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคมะเร็งเต้านมสูงกว่าสตรีทั่วไป 8-9 เท่า อย่างไรก็ตามผู้วิจัยไม่แนะนำว่าสตรีทั่วไปจำเป็นต้องไปตรวจหายีนที่เกี่ยวข้องกับโรคมะเร็งเต้านม ยกเว้นผู้ที่มีประวัติครอบครัวที่เป็นโรคมะเร็งเต้านม ซึ่งถ้าตรวจไม่พบว่ามีการเปลี่ยนแปลง (mutation) ของยีน BRCA1 และ BRCA2 ควรตรวจหาการเปลี่ยนแปลงของยีน PALB2 ไปด้วย