แผนที่พันธุกรรมมนุษย์ (Human Genome Mapping)

          นักวิทยาศาสตร์ ได้สร้างแผนที่พันธุ์กรรมมนุษย์ ได้สำเร็จเมื่อ พ.ศ. 2546 ต้องใช้เงินไปทั้งสิ้นกว่า 8 หมื่นล้านบาท ทำให้ขณะนี้ถ้าผู้ใดต้องการรู้แผนที่พันธุ์กรรมของตนเองก็สามารถทำได้ โดยใช้เลือดไม่เกิน 5 มิลลิลิตร ใช้เงินประมาณ 200,000 บาท

          ปัจจุบันเรารู้ว่ามีโรคจำนวนมากที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพันธุ์กรรม มากบ้าง น้อยบ้าง รุนแรงมาก รุนแรงน้อยแตกต่างกันไป เทคนิคการวิเคราะห์แผนที่พันธุ์กรรมจึงถูกนำข้อมูลมาใช้ในการคาดการความเสี่ยงต่อโรคต่างๆ ของแต่ละคนเพื่อประโยชน์ในการวางแผนด้านสุขภาพล่วงหน้า เพื่อหลีกเลี่ยงการเกิดโรค หรือลดความรุนแรงของโรค โดยเฉพาะกรณีที่ต้องมีปัจจัยอื่นร่วมด้วยในการกระตุ้นให้เกิดโรค ดังเป็นที่รู้กันว่า โรคบางโรคเกิดจากสาเหตุเพียงการเกิดผิดปกติของยีนเดียว (single mutation) แต่หลายโรคมีสาเหตุซับซ้อนเกี่ยวข้องกับหลายยีนและปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมร่วมด้วย

ตัวอย่างโรคต่างๆที่เรารู้ว่าเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซม ได้แก่

          โรคมะเร็งลำไส้ใหญ่ (Colon cancer) เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซม หมายเลข 5  โรคมะเร็งเต้านม (Breast cancer) เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของ โครโมโซม หมายเลข 13 และ 17 โรคเบาหวาน (Diabetes) เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของ โครโมโซม หมายเลข 6 และอาการออร์ติสซึม (Autism) เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซมหมายเลข 15 และ 16  โรคอ้วน (Obesity) เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของยีนในโครโมโซม หมายเลข 16 โรคอัลไซเมอร์ (Alzheimer) เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของ โครโมโซม หมายเลข 19 เป็นต้น

          อย่างไรก็ตามยังคงมีความขัดแย้งระหว่างข้อดีและข้อเสียของการสร้างแผนที่พันธุ์กรรมของแต่ละคนอยู่มาก เนื่องจากข้อมูลที่ได้รับจากแผนที่พันธุ์กรรม ยังคงเป็นเพียงการคาดคะเนโอกาสที่จะเกิด แต่ไม่ใช่เป็นการยืนยันว่าจะต้องเกิด ปัญหาที่อาจเกิดขึ้น อาทิเช่น เด็กในครรภ์อาจถูกทำแท้ง ถ้าแม่พบว่าลูกมีโอกาสเสี่ยงที่จะเป็นโรคมะเร็งเป็นต้น ดังนั้นแพทย์ที่เกี่ยวข้องจึงไม่แนะนำให้ทำการทดสอบยีน (genetic testing) ในเด็ก นอกจากมีหลักฐานข้อมูลชัดเจนว่าจะเป็นประโยชน์ในการรักษา ดังนั้นผู้ที่คิดจะทำการทดสอบยีนของตนเองควรต้องใคร่ครวญให้ดี ถึงปัญหาที่จะเกิดขึ้นกับตนเองเมื่อพบว่ามีความผิดปกติเกิดขึ้น

              ปัจจุบันได้มีการดำเนินการ เชิงธุรกิจในการรับวิเคราะห์แผนที่ทางพันธุ์กรรมของผู้ที่ต้องการรู้ (direct-to-consumer (DTC) genetic testing) ในราคาเพียงประมาณ US$ 100-200 โดยส่งข้อมูลผ่านทาง internet โดยบริษัทผู้ให้บริการจะ scan DNA ของผู้ติดต่อ เปรียบเทียบกับตัวบ่งชี้ ของโรคต่างๆในแผนที่พันธุ์กรรมของมนุษย์ ดังนั้น DTC testing จึงไม่ใช่เป็นการวิเคราะห์แผนที่พันธุ์กรรมทั้งหมด แต่เป็นเพียงการวิเคราะห์บางจุดเท่านั้น

              ขั้นตอนการดำเนินการส่วนใหญ่โดยผ่าน internet ซึ่งหลังมีการตกลงเรียบร้อยแล้ว บริษัทผู้รับตรวจสอบจะส่งชุดเก็บตัวอย่างส่งตรวจมาให้ ผู้ต้องการตรวจสามารถเก็บตัวอย่างด้วยตัวเอง และส่งกลับไปที่บริษัทผู้รับตรวจผ่านผู้ให้บริการส่งพัสดุได้โดยตรง หลังจากนั้นการติดต่อทุกอย่างจะดำเนินการโดยผ่าน internet ซึ่งสะดวกมากสำหรับผู้ที่อยากรู้พันธุ์กรรมของตนเอง อย่างไรก็ตามผู้มีความรู้จำนวนหนึ่งอาจไม่เห็นด้วยกับการทำ DTC genetic testing เนื่องจากเชื่อว่าข้อมูลที่ได้สามารถหาได้จากการศึกษาประวัติครอบครัวโดยละเอียดอยู่แล้ว ดังตัวอย่างข้อมูลที่ได้จาก DTC genetic testing เช่น คุณมีดวงตาสีดำ ผมตรง บรรพบุรุษมาจากจีน มีญาติบางคนเป็นแพทย์ที่มีชื่อเสียง มีความเสี่ยงเป็นโรคเบาหวาน 0.5 เท่าของความเสี่ยงปกติ มีความเสี่ยงของการเป็นโรคมะเร็งเต้านม 1.5 เท่าของความเสี่ยงปกติเป็นต้น

           ดังนั้นข้อดีข้อเสียของ DTC genetic testing จึงขึ้นอยู่กับมุมมองซึ่งถ้ามองว่าเพียงเพื่อตอบสนองต่อความอยากรู้ หรือเพียงเพื่อประกอบในการระมัดระวังตัวเองก็จะเป็นประโยชน์ แต่ถ้าคิดว่าข้อมูลที่ได้อาจสร้างความวิตกกังวลให้เกิดขึ้นเกินความจำเป็นก็ควรระมัดระวังก่อนดำเนินการให้มีการวิเคราะห์แผนที่พันธุ์กรรมของตนเอง