แคดเมียม (Cadmium)

                แคดเมียม เป็นโลหะหนักที่ส่วนใหญ่จะพบปนเปื้อนอยู่ในสิ่งแวดล้อมตามบริเวณที่มีการทำเหมืองแร่ โรงงานถลุงแร่ การผลิตปุ๋ย และแหล่งที่ทิ้งขยะ จากแบตเตอรี่ และเครื่องไฟฟ้าและอิเลคโทรนิคต่างๆ แคดเมียมอาจแพร่กระจายในรูปแบบของฝุ่น ไอระเหย หรือละลายอยู่ในน้ำกระจายไปตามแหล่งน้ำต่างๆ ถูกดูดซับเข้าไปในพืชและสัตว์น้ำ คนได้รับแคดเมียมได้หลายทาง ทั้งจากทางอาหารจำพวกสัตว์น้ำ เครื่องในสัตว์ พืชผลทางการเกษตรและผักต่างๆ โดยเฉพาะแคดเมียมที่สะสมอยู่ในใบยาสูบ เป็นผลให้การสูบบุหรี่เป็นปัจจัยสำคัญที่นำแคดเมียมเข้าสู่ร่างกายมนุษย์

                แคดเมียมที่เข้าสู่ร่างกายทั้งโดยผ่านทางระบบหายใจ และระบบทางเดินอาหาร จะเข้าสู่ระบบหมุนเวียนโลหิตจับกับโปรตีน albumin ถูกส่งไปที่ตับ ทำให้มีอาการอักเสบที่ตับ บางส่วนของแคดเมียมจะจับตัวกับโปรตีนอีกชนิดหนึ่ง (metallothionein) เข้าไปสะสมในตับและไต และถูกขับออกทางปัสสาวะ ขบวนการขับแคดเมียมออกจากไตเกิดขึ้นช้ามากใช้เวลาถึงประมาณ 20 ปี ถึงสามารถขับแคดเมียมออกได้ครึ่งหนึ่งของแคดเมียมที่มีการสะสมอยู่ในไตออกได้ ทำให้มีอาการกรวยไตอักเสบ ผู้ที่ได้รับแคดเมียมเรื้อรัง มีความเสี่ยงต่อโรคมะเร็งต่างๆ เช่นมะเร็งปอด ไต ต่อมลูกหมาก และตับอ่อน มีรายงานผู้ป่วยที่กินข้าวที่เพาะปลูกจากแหล่งที่ดินมีการปนเปื้อนแคดเมียม จะมีอาการของโรคกระดูกพรุน และกระดูกมีการเจริญที่ผิดปกติ

                โรคความดันโลหิตสูง ระยะแรกอาจไม่แสดงอาการที่ชัดเจน เช่น ปวดศีรษะ วิงเวียง เหนื่อยง่ายเป็นครั้งคราว ทำให้ผู้ป่วย ไม่ค่อยตระหนักถึงปัญหาที่กำลังเกิดขึ้น มีปัจจัยหลายอย่างที่มีผลให้เกิดโรคความดันโลหิตสูง เช่น

1. “อายุ” เมื่ออายุมากขึ้น ความดันโลหิตจะสูงขึ้นตาม
2. พันธุกรรม
3. อารมณ์ และ ความเครียด
4. “อาหาร” ผู้ที่กินเกลือมากจะส่งผลให้มีโอกาสเป็นโรคความดันโลหิตสูงได้มากกว่าคนที่กินเกลือน้อย

                องค์การอนามัยโรคกำหนดว่าผู้ที่มีระดับความดันโลหิตสูงกว่าระดับแรงดันของการบีบตัวของหัวใจ (systolic) สูงกว่า 140 มิลลิเมตรปรอท และ แรงดันของการคลายตัวของหัวใจ (diastolic) สูงกว่า 90 มิลลิเมตรปรอท ถือว่าป่วยเป็น โรคความดันโลหิตสูง ต้องไปพบแพทย์ และต้องมีการควบคุมอย่างจริงจังเนื่องจากโรคความดันโลหิตสูงเรื้อรังอาจนำไปสู่ อาการแทรกซ้อนที่อันตรายถึงชีวิตได้หลายอย่างเช่น

• ภาวะหัวใจวายหรือหลอดเลือดในสมองแตก
• ภาวะหลอดเลือดแดงตีบที่กล้ามเนื้อหัวใจทำให้หัวใจขาดเลือดเฉียบพลันเกิดอาการหัวใจล้มเหลวเฉียบพลัน (heart failure) และหลอดเลือดสมองตีบเกิดอาการอัมพฤกษ์ หรือ อัมพาต รวมทั้งหลอดเลือดแดงในไตตีบเกิดภาวะไตวายเรื้อรัง

                ผู้ป่วยที่เป็นโรคความดันโลหิตสูง และไม่ได้รับการรักษาที่ถูกต้อง มีโอกาสเสียชีวิตจากหัวใจวายร้อยละ 60-75 เสียชีวิตจากหลอดเลือดสมองอุดตัน หรือ แตกร้อยละ 20-30 และเสียชีวิตจากไตวายเรื้อรัง 5-10 เป็นต้น ข้อแนะนำใน

การควบคุมโรคความดันโลหิตสูง ไม่ให้ลุกลามเรื้อรังคือ

1. ออกกำลังกายสม่ำเสมอ และควบคุมน้ำหนักตัวไม่ให้สูงเกินไป
2. ควบคุมปริมาณโซเดียมหรือเกลือในอาหารให้ไม่เกิน 2,300 มิลลิกรรมต่อวัน  เช่น กินเกลือแกงวันละไม่เกิน 1 ช้อนชา (มีโซเดียมประมาณ 2,300 มิลลิกรรม) น้ำปลาหรือซีอิ้วไม่เกินวันละ 5-6 ช้อนชา
3. กินผัก ผลไม้ ถั่วเปลือกแข็ง และธัญพืช เป็นประจำในปริมาณที่เหมาะสม
4. งดหรือลดเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ และ งดบุหรี่ เป็นต้น

แผนที่พันธุกรรมมนุษย์ (Human Genome Mapping)

          นักวิทยาศาสตร์ ได้สร้างแผนที่พันธุ์กรรมมนุษย์ ได้สำเร็จเมื่อ พ.ศ. 2546 ต้องใช้เงินไปทั้งสิ้นกว่า 8 หมื่นล้านบาท ทำให้ขณะนี้ถ้าผู้ใดต้องการรู้แผนที่พันธุ์กรรมของตนเองก็สามารถทำได้ โดยใช้เลือดไม่เกิน 5 มิลลิลิตร ใช้เงินประมาณ 200,000 บาท

          ปัจจุบันเรารู้ว่ามีโรคจำนวนมากที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพันธุ์กรรม มากบ้าง น้อยบ้าง รุนแรงมาก รุนแรงน้อยแตกต่างกันไป เทคนิคการวิเคราะห์แผนที่พันธุ์กรรมจึงถูกนำข้อมูลมาใช้ในการคาดการความเสี่ยงต่อโรคต่างๆ ของแต่ละคนเพื่อประโยชน์ในการวางแผนด้านสุขภาพล่วงหน้า เพื่อหลีกเลี่ยงการเกิดโรค หรือลดความรุนแรงของโรค โดยเฉพาะกรณีที่ต้องมีปัจจัยอื่นร่วมด้วยในการกระตุ้นให้เกิดโรค ดังเป็นที่รู้กันว่า โรคบางโรคเกิดจากสาเหตุเพียงการเกิดผิดปกติของยีนเดียว (single mutation) แต่หลายโรคมีสาเหตุซับซ้อนเกี่ยวข้องกับหลายยีนและปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมร่วมด้วย

ตัวอย่างโรคต่างๆที่เรารู้ว่าเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซม ได้แก่

          โรคมะเร็งลำไส้ใหญ่ (Colon cancer) เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซม หมายเลข 5  โรคมะเร็งเต้านม (Breast cancer) เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของ โครโมโซม หมายเลข 13 และ 17 โรคเบาหวาน (Diabetes) เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของ โครโมโซม หมายเลข 6 และอาการออร์ติสซึม (Autism) เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซมหมายเลข 15 และ 16  โรคอ้วน (Obesity) เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของยีนในโครโมโซม หมายเลข 16 โรคอัลไซเมอร์ (Alzheimer) เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของ โครโมโซม หมายเลข 19 เป็นต้น

          อย่างไรก็ตามยังคงมีความขัดแย้งระหว่างข้อดีและข้อเสียของการสร้างแผนที่พันธุ์กรรมของแต่ละคนอยู่มาก เนื่องจากข้อมูลที่ได้รับจากแผนที่พันธุ์กรรม ยังคงเป็นเพียงการคาดคะเนโอกาสที่จะเกิด แต่ไม่ใช่เป็นการยืนยันว่าจะต้องเกิด ปัญหาที่อาจเกิดขึ้น อาทิเช่น เด็กในครรภ์อาจถูกทำแท้ง ถ้าแม่พบว่าลูกมีโอกาสเสี่ยงที่จะเป็นโรคมะเร็งเป็นต้น ดังนั้นแพทย์ที่เกี่ยวข้องจึงไม่แนะนำให้ทำการทดสอบยีน (genetic testing) ในเด็ก นอกจากมีหลักฐานข้อมูลชัดเจนว่าจะเป็นประโยชน์ในการรักษา ดังนั้นผู้ที่คิดจะทำการทดสอบยีนของตนเองควรต้องใคร่ครวญให้ดี ถึงปัญหาที่จะเกิดขึ้นกับตนเองเมื่อพบว่ามีความผิดปกติเกิดขึ้น

              ปัจจุบันได้มีการดำเนินการ เชิงธุรกิจในการรับวิเคราะห์แผนที่ทางพันธุ์กรรมของผู้ที่ต้องการรู้ (direct-to-consumer (DTC) genetic testing) ในราคาเพียงประมาณ US$ 100-200 โดยส่งข้อมูลผ่านทาง internet โดยบริษัทผู้ให้บริการจะ scan DNA ของผู้ติดต่อ เปรียบเทียบกับตัวบ่งชี้ ของโรคต่างๆในแผนที่พันธุ์กรรมของมนุษย์ ดังนั้น DTC testing จึงไม่ใช่เป็นการวิเคราะห์แผนที่พันธุ์กรรมทั้งหมด แต่เป็นเพียงการวิเคราะห์บางจุดเท่านั้น

              ขั้นตอนการดำเนินการส่วนใหญ่โดยผ่าน internet ซึ่งหลังมีการตกลงเรียบร้อยแล้ว บริษัทผู้รับตรวจสอบจะส่งชุดเก็บตัวอย่างส่งตรวจมาให้ ผู้ต้องการตรวจสามารถเก็บตัวอย่างด้วยตัวเอง และส่งกลับไปที่บริษัทผู้รับตรวจผ่านผู้ให้บริการส่งพัสดุได้โดยตรง หลังจากนั้นการติดต่อทุกอย่างจะดำเนินการโดยผ่าน internet ซึ่งสะดวกมากสำหรับผู้ที่อยากรู้พันธุ์กรรมของตนเอง อย่างไรก็ตามผู้มีความรู้จำนวนหนึ่งอาจไม่เห็นด้วยกับการทำ DTC genetic testing เนื่องจากเชื่อว่าข้อมูลที่ได้สามารถหาได้จากการศึกษาประวัติครอบครัวโดยละเอียดอยู่แล้ว ดังตัวอย่างข้อมูลที่ได้จาก DTC genetic testing เช่น คุณมีดวงตาสีดำ ผมตรง บรรพบุรุษมาจากจีน มีญาติบางคนเป็นแพทย์ที่มีชื่อเสียง มีความเสี่ยงเป็นโรคเบาหวาน 0.5 เท่าของความเสี่ยงปกติ มีความเสี่ยงของการเป็นโรคมะเร็งเต้านม 1.5 เท่าของความเสี่ยงปกติเป็นต้น

           ดังนั้นข้อดีข้อเสียของ DTC genetic testing จึงขึ้นอยู่กับมุมมองซึ่งถ้ามองว่าเพียงเพื่อตอบสนองต่อความอยากรู้ หรือเพียงเพื่อประกอบในการระมัดระวังตัวเองก็จะเป็นประโยชน์ แต่ถ้าคิดว่าข้อมูลที่ได้อาจสร้างความวิตกกังวลให้เกิดขึ้นเกินความจำเป็นก็ควรระมัดระวังก่อนดำเนินการให้มีการวิเคราะห์แผนที่พันธุ์กรรมของตนเอง

                      ถอยหลังไปประมาณ พ.ศ.2510 เป็นต้นมาวงการแพทย์เริ่มหันมาให้ความสนใจกับโรคเรื้อรังชนิดไม่ติดเชื้อ เช่น โรคมะเร็ง โรคเบาหวาน โรคหัวใจ และหลอดเลือด เป็นต้น เนื่องจากเชื่อว่าจะสามารถใช้ความรู้ และเทคโนโลยีที่มีอยู่ ทั้งด้วยการรักษา และการป้องกันโรคด้วยยาปฏิชีวนะ และวัคซีนในการควบคุมโรคจากการติดเชื้อแบคทีเรีย หรือไวรัสได้ แต่ปัจจุบันเหตุการณ์กลับไม่เป็นเช่นนั้นเนื่องจากในระยะ 30ปี ที่แล้วมีปรากฏการณ์ที่น่าวิตกเกิดขึ้น 2 อย่างคือ

1.   แบคทีเรียหลายชนิดที่เป็นสาเหตุของโรคติดเชื้อรุนแรง เช่น โรคปอดบวม โรคอุจจาระร่วง และวัณโรค กำลังเป็นสาเหตุการตายของมนุษย์ เพิ่มขึ้นเรื่อยๆจากการที่เชื้อสามารถพัฒนาสายพันธ์ที่ดื้อยาขึ้นหลากหลายชนิดมากขึ้นทำให้ประสิทธิภาพของยาที่ใช้รักษาลดลงมาก ปัจจุบันมีผู้ป่วยด้วยโรคปอดบวม อุจจาระร่วง และวัณโรค ปีละประมาณ 8 ล้านคน

2.   มีการพัฒนาของเชื้อไวรัสที่ติดต่อจากสัตว์สู่คนหลายชนิดที่ก่อให้เกิดโรคร้ายแรงแก่มนุษย์ เช่น โรคหวัดนก (Avian Influenza) โรคไข้สมองอักเสบจากไวรัสนิปาท์ (Nipah virus encephalitis) โรคติดเชื้อไวรัสโคโรน่า (MERS-CoV) โรคเอดส์ (AIDS) โดยเฉพาะปัจจุบันโรคอีโบลา กำลังระบาดอย่างรุนแรงใน 4 ประเทศ ฝั่งตะวันตกของทวีป อาฟริกา ได้แก่ ไลบีเรีย เชียร์ราลีโอน ไนจีเรีย และกินี มีผู้ติดเชื้อกว่า 9000คน เสียชีวิตไปแล้วกว่าครึ่ง ไวรัสอีโบลา พัฒนามาจากการติดเชื้อในค้างคาว เข้ามาสู่สัตว์ใหญ่ เช่น ลิงชิมแปนซี ลิงกอริลลา กวาง และเม่น ดังนั้น เมื่อคนนำเนื้อสัตว์เหล่านี้มาปรุงเป็นอาหาร ไวรัสจึงเข้าสู่คนและพัฒนาต่อไปจนสามารถแพร่กระจายจากคนสู่คนได้ และเนื่องจากไวรัสพัฒนาเร็วมากทำให้เราไม่มียา และวัคซีนที่จะใช้ในการรักษา และป้องกันโรคจึงมีการระบาดขึ้นอย่างเร็ว โรคอีโบลารุนแรงกว่าโรคเอดส์ เนื่องจากไวรัสจะเข้าไปทำลายระบบภูมิคุ้มกันโดยตรง ทำให้ผู้ได้รับเชื้อมีอาการทรุดหนักภายใน 5 – 7 วัน กว่าครึ่งของผู้ติดเชื้อเสียชีวิตในเวลาสั้นโดยไม่มีทางแก้ไขได้